進行性神經性腓骨肌萎縮症

進行性神經性腓骨肌萎縮症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力，患者發病年齡一般在二十到四十歲之間，是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前，腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷，因為無法早期診斷，在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型^[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性，證明有基因缺陷，即使沒有表徵的症狀，也應馬上調整自己的生活，而不至於功能透支，引病上身。

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進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳
症狀	肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎
類型	hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病
病因	突變
診斷方法	基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖
治療	不明[*]、物理治療
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-9-CM	356.1
OMIM	311860
DiseasesDB	5815、​2343
MedlinePlus	000727
eMedicine	1232386、​315260
Orphanet	166

序言

進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是一種遺傳性神經疾病，主要影響在腦部、脊髓以及身體其他部位之間傳遞信號的周邊神經^[2]。

CMT是最常見的遺傳性神經病變，會引致多種感官症狀，例如疲勞感、蟻咬感、肌肉無力和萎縮感、肌肉痛楚，並會隨時間慢慢出現腳部變形。有的情況下，CMT還會影響控制身體功能的神經，例如控制排汗和平衡感的神經。病變症狀通常由腳和腿部開始，之後再擴散到手和手臂。雖然有些人可能只有輕微的症狀，但也有人可能會面對嚴重的身體活動限制。目前CMT無法徹底根治；不過物理治療、矯形器具、手術及藥物等治療方法可以幫助控制症狀，緩解病變速度及痛感，並提升生活品質^[3]。

CMT是由超過100種不同基因突變引起的病變，該疾病的病變會突然搞亂神經細胞軸突（負責傳送信號）和髓鞘（包住軸突嘅保護層，可以絕緣同加速信號傳送）的運作。當神經細胞軸突和髓鞘受損，神經信號就會傳得很慢，導致對肌肉的控制出現問題。該疾病於1886年由法國醫生讓-馬丁·夏科、皮埃爾·馬里以及英國醫生霍華德·亨利·圖斯共同發現^[3]。

這種病是最常見的遺傳性神經系統疾病之一，大約每2500人裡面就有1位會中招^[4]。