迪喬治症候群

迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻梁基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。

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迪喬治症候群 (22q11.2缺失症候群)
基底節和腦室周圍鈣化[1]
症狀	thymic hypoplasia[*]
類型	chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、症候群、常染色體顯性遺傳疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD44.N0
ICD-9-CM	279.11
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
eMedicine	135711、​886526、​1115755
Orphanet	567

其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。