遺傳諮詢

在產前診斷中，遺傳諮詢是一個通過診斷、評估而獲得結婚、生育等建議的過程，用以降低遺傳病患兒出生的概率。^[1][2]

對象

根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》，常見的遺傳諮詢對象有如下八種^[2]：

1. 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者
2. 曾生育過遺傳病患兒的夫婦
3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母
4. 不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦
5. 35歲以上的高齡孕婦
6. 長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
7. 孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦
8. 常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

程序

一般的遺傳諮詢要經過如下程序^[2]：

1. 採集信息
   信息包括家族遺傳病史、醫療史、生育史（流產史、死胎史、早產史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。收集先證者的家系發病情況，繪製出家系譜。
2. 確定遺傳病
   根據採集到的信息診斷諮詢對象的遺傳病種類和其遺傳方式。
3. 風險評估
   根據診斷出的遺傳病種類和其遺傳方式進行發病風險估計並預測其子代患病風險。
4. 產前診斷
   根據風險評估得出的結果，採取適當的產前診斷方法。
   臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
5. 提供建議
   向諮詢對象提供結婚、生育等建議。

參見

• 應用遺傳學
• 臨床醫學