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高雪氏症
遗传疾病 来自维基百科，自由的百科全书
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高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。
 | 此條目可參照英語維基百科相應條目來擴充。 (2019年2月23日) |
此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.[1] 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.[2]
此疾病以法國生理學家菲利普·戈謝（或譯「高雪」）命名,他在1882年首次描述這種疾病.[3]
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參考資料
外部連結
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