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21-羥化酶缺乏症
一种罕见的常染色体隐性遗传病 来自维基百科，自由的百科全书
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21-羥化酶缺乏症（英語：21-OHD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。[1]該疾病會導致21-羥化酶缺乏，從而導致腎上腺前體向皮質醇的缺陷轉化，最終導致先天性腎上腺增生症。同時，21-OHD還有可能引起嚴重的低鈉血症和高鉀血症，同時在一些情況下導致醛固酮缺乏。[2]而依據21-羥化酶殘留活性差異，21-OHD在臨床上可分為失鹽型、單純男性化型及非經典型。[3]
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病因
有部分研究表明，21-羥化酶存在於人類白血球抗原複合體Ⅲ內，而該部分基因較為複雜，基因的長度和複雜性導致該部分基因存在較大的變異性[4]，其中，在CYP21A2基因約30kb處有一個非功能的假基因CYP21A1P，假基因CYP21A1P因存在插入、缺失和點突變等多個致病變異而阻止了21-羥化酶的合成，從而導致了21-羥化酶缺乏症。[5][6][7]
外部連結
參考資料
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