BCR基因

BCR基因（英語：BCR gene），或稱斷裂點簇集區（英語：breakpoint cluster region），是bcr-abl融合基因的組成部分之一，其與費城染色體的形成機制有關。

Bcr-Abl腫瘤蛋白齊聚反應結構域
Bcr-Abl腫瘤蛋白齊聚反應結構域機制
鑑定
標誌	Bcr-Abl_Oligo
Pfam	PF09036（舊版）
InterPro（英語：InterPro）	IPR015123
現有可用的蛋白結構： Pfam 結構（舊版） / ECOD PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBsum（英語：PDBsum） 結構概要

Breakpoint cluster region
PDB rendering based on 1k1f.
有效結構 PDB 直系同源檢索：PDBe, RCSB PDB查詢代碼列表 1K1F​, 2AIN​
標識
代號	BCR; ALL; BCR1; CML; D22S11; D22S662; PHL
擴展標識	遺傳學：151410 鼠基因：88141 同源基因：3192 ChEMBL: 5146 GeneCards: BCR Gene
EC編號	2.7.11.1
基因本體論描述 分子功能 · protein serine/threonine kinase activity · protein tyrosine kinase activity · Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity · GTPase activator activity · protein binding · ATP binding · phospholipid binding · kinase activity · enzyme binding · Rac GTPase activator activity 細胞成分 · cytosol · plasma membrane 生物過程 · protein phosphorylation · signal transduction · small GTPase mediated signal transduction · brain development · actin cytoskeleton organization · negative regulation of cell migration · response to lipopolysaccharide · inner ear morphogenesis · negative regulation of neutrophil degranulation · protein autophosphorylation · platelet-derived growth factor receptor signaling pathway · negative regulation of inflammatory response · positive regulation of phagocytosis · neuromuscular process controlling balance · regulation of small GTPase mediated signal transduction · regulation of cell cycle Sources: Amigo / QuickGO
直系同源體
物種	人類	小鼠
Entrez	613	110279
Ensembl	ENSG00000186716	ENSMUSG00000009681
UniProt	P11274	Q6PAJ1
mRNA序列	NM_004327	NM_001081412
蛋白序列	NP_004318	NP_001074881
基因位置	Chr 22: 23.52 – 23.66 Mb	Chr 10: 75.06 – 75.18 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]
閱 論 編

病理學

一個22號染色體與9號染色體的相互易位作用而產生的費城染色體，它通常在慢性粒細胞性白血病患者體內發現。22號染色體的斷裂點就在BCR基因中。這個易位作用產生了一種基於BCR基因和ABL基因進行編碼而成的融合蛋白，其基因就位於9號染色體的斷裂點上。儘管bcr-abl融合基因已經被廣泛研究，但普通的BCR基因機制仍然不明。其蛋白產生一些絲氨酸或蘇氨酸蛋白激酶活動，並是一類p21rac酶活化蛋白。^[1]

Bcr-Abl腫瘤蛋白齊聚反應域（Bcr-Abl oncoprotein oligomerisation domain）位於BCR的氨基端（N-terminus），其為BCR-ABL融合蛋白的齊聚反應必不可少的基因之一。Bcr-Abl腫瘤蛋白齊聚反應域包含一個短狀氨基端α螺旋（alpha-1），一個靈活的轉角（Turn）和一個長狀的C型α螺旋（alpha-2）。其螺旋體轉角使得兩個α螺旋能夠保持平行定向。這一單體分子的蛋白質結構域，通過一個反平行的捲軸螺旋（coiled coil）形成為一個蛋白質二聚體（protein dimer）。其中兩個α螺旋彼此之間發生了結構域對換，其中一個α-1螺旋氨基端進行交換，並擠壓另個單體上的α-2螺旋（alpha-2）。兩個蛋白質二聚體隨後形成一個四聚體（tetramer）^[2]。

相互機制

現今已經發現BCR基因與以下基因發生蛋白-蛋白交互作用（Protein-protein interaction）：PTPN6（英語：PTPN6）^[3]、XPB（英語：XPB）^[4]、貓肉瘤癌基因^[5][6]、GRB10（英語：GRB10）^[7]、CD117（英語：CD117）^[8]、Grb2（英語：Grb2）^{[6][7][9][10][11][12]}、MLLT4（英語：MLLT4）^[13]、Abl基因（英語：ABL (gene)）^[11][14][15]、HCK（英語：HCK）^[16][17]、SOS1（英語：SOS1）^[6][11]、PIK3CG（英語：PIK3CG）^[7][18][19]、CRKL（英語：CRKL）^{[7][10][20][21]}和樁蛋白^[18][22]。