BED (文件格式)

BED（Browser Extensible Data，字面意思是「（基因組）瀏覽器可延展數據」）是一種基因組學中用於表示、標記基因組區域位置信息中的文件格式，於人類基因組計劃中首次出現^[1]。BED文件是目前基因組學事實上的標準格式之一。

BED文件

副檔名	.bed
網路媒體型式	text/x-bed
格式類型	文本文件
網站	https://samtools.github.io/hts-specs/BEDv1.pdf

格式

引入BED格式的人類基因組計劃並未詳細規範BED文件格式，因此一般較通用加州大學聖克魯茲分校（UCSC）基因組瀏覽器（英語：UCSC Genome Browser）中的描述文件^[2]。2021年，全球基因組學與健康聯盟（英語：Global Alliance for Genomics and Health）（GA4GH）發布了首份BED文件格式的規範文件^[3][4]。

BED文件最少需要有3個分別表示區域染色體序號、起始位置，以及終止位置的列，根據不同需求可增加至12列記錄更多信息。一般來說，不同的列之間應以制表符分隔值（\t）隔開，且每一行的列數必須相同^[5]。

下表介紹BED文件每一列應該存儲的信息。三個必須出現的列標記為紅色。

BED文件的列

序號	原文名稱	定義
1	chrom	染色體序號。有時也可以是測序腳手架（英語：Scaffolding (bioinformatics)）的序號。
2	chromStart	區域起始位置的編號（染色體起始點設為0）
3	chromEnd	區域終止位置的編號
4	name	該行表示區域的名稱
5	score	該區域的分數，如Peak calling（尋峰）的分數，應該在0-100之間
6	strand	該區域所在的DNA鏈，一般應取「+」（正義鏈）、「-」（反義鏈），或「.」（不適用正反義鏈時）
7	thickStart	在基因組瀏覽器中應加粗表示區域的起始點（例如基因的起始密碼子）
8	thickEnd	在基因組瀏覽器中應加粗表示區域的終止點（例如基因的終止密碼子）
9	itemRgb	該區域在基因組瀏覽器中用什麼顏色表示，應使用三原色光模式（RGB）系統的顏色代碼
10	blockCount	該行表示的區域含多少個區塊（例如外顯子）
11	blockSizes	該行表示的區域各個區塊的長度。不同區塊應使用半角逗號隔開。元素的數量應與第10列的值相同
12	blockStarts	該行表示的區域各個區塊的開始點。不同區塊應使用半角逗號隔開。元素的數量應與第10列的值相同

頭行文件

一部分BED文件會具有一些與BED文件本身無關的頭行文件，一般包含以下信息

• "browser"：與UCSC基因組瀏覽器設置相關的參數
• "track": 與基因組瀏覽器中可視化參數設置相關
• "#"：注釋內容，內容任意

文件擴展名

BED文件的擴展名一般為「.bed」。有時候，也根據列數的不同標註為「.bed3」（有3列的BED文件）、「.bed6」（有6列的BED文件）等等^[6]。

例子

以下為一個含有最基本3列信息的BED文件範例：

chr7    127471196    127472363
chr7    127472363    127473530
chr7    127473530    127474697

以下是另一個BED文件的範例，UCSC基因組瀏覽器提供的BED文件一般都是這種格式。頭三行是UCSC基因組瀏覽器的設置參數，與BED文件本身無關。

browser position chr7:127471196-127495720
browser hide all
track name="ItemRGBDemo" description="Item RGB demonstration" visibility=2 itemRgb="On"
chr7    127471196    127472363    Pos1    0    +    127471196    127472363    255,0,0
chr7    127472363    127473530    Pos2    0    +    127472363    127473530    255,0,0
chr7    127473530    127474697    Pos3    0    +    127473530    127474697    255,0,0
chr7    127474697    127475864    Pos4    0    +    127474697    127475864    255,0,0
chr7    127475864    127477031    Neg1    0    -    127475864    127477031    0,0,255
chr7    127477031    127478198    Neg2    0    -    127477031    127478198    0,0,255
chr7    127478198    127479365    Neg3    0    -    127478198    127479365    0,0,255
chr7    127479365    127480532    Pos5    0    +    127479365    127480532    255,0,0
chr7    127480532    127481699    Neg4    0    -    127480532    127481699    0,0,255

.genome格式

genome文件是一種有時與BED文件配合使用的文件。這種文件含有兩列，第一列是染色體序號、第二列表示這條染色體的長度。genome文件主要是確保BED文件表示的區域不會位於染色體應有的長度之外。

 chrom   size                                                                         
 chr1    248956422
 chr2    242193529
 chr3    198295559
 chr4    190214555
 chr5    181538259
 chr6    170805979
 chr7    159345973
 ...

參見

• SAM (文件格式)（英語：SAM (file format)）
• GTF文件