C9orf72

C9orf72（9號染色體72號開放閱讀框）在人體中是由C9orf72基因編碼的蛋白。人C9orf72基因位於9號染色體的短臂，從第27,546,546鹼基對到第27,573,866鹼基對(GRCh38)。細胞遺傳學定位是9p21.2。^[6]

C9orf72
識別號
別名	C9orf72；, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
外部ID	OMIM：614260 MGI：1920455 HomoloGene：10137 GeneCards：C9orf72
相關疾病
額顳葉失智症[1]
基因位置（人類） 染色體 9號染色體[2] 基因座 9p21.2 起始 27,535,640 bp[2] 終止 27,573,866 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠4號染色體[3] 基因座 4|4 A5 起始 35,191,285 bp[3] 終止 35,226,175 bp[3]
基因本體 分子功能 • 血漿蛋白結合 • guanyl-nucleotide exchange factor activity 細胞組分 • 自噬體 • 細胞外區域 • 核內體 • 溶體 • cytoplasmic vesicle • 細胞核 • 細胞外空間 • guanyl-nucleotide exchange factor complex • 細胞質 • Atg1/ULK1 kinase complex • axonal growth cone • main axon • 處理小體 • 膜 • 軸突 • 樹突 • 生長錐 • 核膜 • cell projection • 細胞本體 • 應激顆粒 • neuron projection 生物學過程 • 內吞作用 • positive regulation of macroautophagy • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • 自噬 • negative regulation of protein phosphorylation • stress granule assembly • axon extension • regulation of actin filament organization • late endosome to lysosome transport • regulation of autophagosome assembly • negative regulation of GTP binding Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	203228	73205
Ensembl	ENSG00000147894	ENSMUSG00000028300
UniProt	Q96LT7	Q6DFW0
mRNA​序列	NM_145005 ​NM_001256054 ​NM_018325	NM_001081343 ​NM_028466
蛋白序列	NP_001242983 ​NP_060795 ​NP_659442	NP_001074812 ​NP_082742
基因位置​（UCSC）	Chr 9: 27.54 – 27.57 Mb	Chr 4: 35.19 – 35.23 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基資料
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

目前已在大腦的很多區域發現C9orf72蛋白，包括神經元的細胞質和突觸前端。C9orf72基因中的突變是人類發現的第一個也是最常見的額顳葉失智症(FTD)和肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)遺傳性致病機制。^[7]