CHARGE聯合畸形

CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。

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CHARGE syndrome
戴有人工耳蝸的CHARGE聯合畸形患者
類型	症候群、immunodeficiency due to absence of thymus[*]、syndromic genetic deafness[*]、rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、lens shape anomaly[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、syndromic urogenital tract malformation[*]、rare abdominal surgical disease[*]、rare genetic bone disease[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q89.8
ICD-9-CM	759.89
OMIM	214800
DiseasesDB	32233
eMedicine	942350
Orphanet	138

其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

外部連結