CYP27B1

细胞色素 P450 27B1（英语：Cytochrome P450 27B1，缩写CYP27B1）也被称为25-羟基维生素 D3 1-α-羟化酶（25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase，EC 1.14.15.18），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27B1基因编码，定位于线粒体内膜^[6][7][8]，在许多组织细胞中表达，如肾的近曲小管（英语：Proximal tubule）、皮肤角质形成细胞、免疫细胞^[9]、成骨细胞等^[10]，催化骨化二醇羟基化生成骨化三醇（维生素D的活性形式）^[11]：

骨化二醇 + 2 还原型 Adx + 2 H⁺ + O₂  ⇌ 骨化三醇 + 2 氧化型 Adx + H₂O

• 
  骨化二醇
• 
  骨化三醇

calcidiol 1-monooxygenase 标识符 酶学委员会编号（EC编号） 1.14.15.18 CAS号 9081-36-1 数据库 集成关系酶学数据库（IntEnz） IntEnz总观 不伦瑞克酶学数据库（BRENDA）（英语：BRENDA） BRENDA进入 专家蛋白质分析系统（ExPASy）（英语：ExPASy） NiceZyme总观 京都基因与基因组百科全书（KEGG） KEGG进入 元代谢途径数据库（MetaCyc）（英语：MetaCyc） 代谢途径 PRIAM酶功能特异性谱（英语：PRIAM enzyme-specific profiles） 谱档案 蛋白质数据库（PDB）结构 结构生物信息学研究合作实验室PDB PDB欧洲 PDB概述 基因本体（GO） AmiGO / 快速GO 搜索 公共医学中心（PMC） 文章 公共医学数据库（PubMed） 文章 国家生物技术信息中心（NCBI） 蛋白质

25-羟基维生素D3 1-α-羟化酶
识别号
别名	CYP27B1；, CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
外部ID	OMIM：609506 MGI：1098274 HomoloGene：37139 GeneCards：CYP27B1
EC number	1.14.15.18
相关疾病
1-alpha-hydroxylase deficiency[1]
基因位置（人类） 染色体 12号染色体[2] 基因座 12q14.1 起始 57,762,334 bp[2] 终止 57,768,986 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠10号染色体[3] 基因座 10|10 D3 起始 126,884,119 bp[3] 终止 126,888,875 bp[3]
基因本体 分子功能 • iron ion binding • 金属离子结合 • monooxygenase activity • heme binding • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • calcidiol 1-monooxygenase activity 细胞组分 • 细胞质 • 膜 • mitochondrial membranes • mitochondrial outer membrane • 线粒体 生物学过程 • bone mineralization • response to vitamin D • calcium ion homeostasis • response to interferon-gamma • vitamin D metabolic process • regulation of bone mineralization • positive regulation of keratinocyte differentiation • G1 to G0 transition • response to estrogen • response to lipopolysaccharide • negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity • 蜕膜化 • 维生素代谢 • negative regulation of cell growth • calcitriol biosynthetic process from calciol • positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity • vitamin D catabolic process • positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway • calcium ion transport • negative regulation of cell population proliferation Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	1594	13115
Ensembl	ENSG00000111012	ENSMUSG00000006724
UniProt	O15528	O35084
mRNA​序列	NM_000785	NM_010009
蛋白序列	NP_000776	NP_034139
基因位置​（UCSC）	Chr 12: 57.76 – 57.77 Mb	Chr 10: 126.88 – 126.89 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
查看/编辑人类 查看/编辑小鼠