Cav1.1

Ca_v1.1又稱為L型鈣離子通道α1亞基（calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit，CACNA1S），為一種由CACNA1S基因轉譯而成的蛋白質^[7]。有時又稱CACNL1A3或二氫吡啶（英語：dihydropyridine）受體（dihydropyridine receptor，DHPR）。

Cav1.1
已知的結構 PDB 直系同源搜尋: PDBe RCSB PDBID列表 2VAY
識別號
別名	CACNA1S；, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR
外部ID	OMIM：114208 MGI：88294 HomoloGene：37257 GeneCards：CACNA1S
相關疾病
低血鉀性週期性麻痺症[1]
為以下藥物的標靶
地爾硫䓬、​維拉帕米、​硝苯地平、​(3RS,4′RS)-benidipine、​拉西地平、​bepridil hydrochloride monohydrate、​鹽酸地爾硫卓、​苯磺酸氨氯地平[2]
基因位置（人類） 染色體 1號染色體[3] 基因座 1q32.1 起始 201,039,512 bp[3] 終止 201,112,451 bp[3]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠1號染色體[4] 基因座 1 E4|1 59.55 cM 起始 135,980,488 bp[4] 終止 136,047,560 bp[4]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
基因本體 分子功能 • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • 金屬離子結合 • voltage-gated ion channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • ion channel activity • 血漿蛋白結合 • calmodulin binding 細胞組分 • 細胞質 • 電壓依賴性鈣離子通道 • integral component of membrane • 膜 • I band • 橫小管 • L-type voltage-gated calcium channel complex • 細胞膜 • 肌膜 生物學過程 • 肌肉收縮 • membrane depolarization during action potential • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium ion transmembrane transport • transmembrane transport • calcium ion transport • cellular response to caffeine • calcium ion import • cardiac conduction Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	779	12292
Ensembl	ENSG00000081248	ENSMUSG00000026407
UniProt	Q13698	Q02789
mRNA​序列	​NM_000069	NM_001081023 ​NM_014193
蛋白序列	NP_000060	NP_001074492 ​NP_055008 ​NP_001389878
基因位置​（UCSC）	Chr 1: 201.04 – 201.11 Mb	Chr 1: 135.98 – 136.05 Mb
PubMed​查找	[5]	[6]
維基資料
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

功能

該蛋白為骨骼肌中L型電性鈣離子通道的五個次單元中的其中之一。該基因突變可能與低鉀血週期性麻痺（英語：hypokalemic periodic paralysis）、甲狀腺毒性週期性麻痺症，和惡性高熱相關^[7]。

Ca_v1.1為骨骼肌橫小管上的電壓依賴性鈣離子通道（英語：voltage-dependent calcium channel）。在骨骼肌中會與肌漿網上的蘭諾定受體1（RyR1）相接。當神經衝動發生時，終板電位（英語：end-plate potential）會沿骨骼肌的細胞膜傳入橫小管中，並刺激Ca_v1.1。先前科學家以為當肌肉去極化時會引發鈣離子通道開啟，鈣離子流入後活化RyR1，使更多鈣離子從肌漿網釋入細胞質，引發興奮收縮聯合作用，進而使肌肉收縮。最近研究發現在骨骼肌中（並非心肌），鈣離子流入Cav1.1並非必須。Cav1.1活化後構型會改變，並與RyR1相接進行別構調節^[8]。

臨床意義

在許多低鉀血週期性麻痺（英語：hypokalemic periodic paralysis）（HOKPP）患者身上，Ca_v1.1的 domains 2 和 domains 4 有突變發生，造成其感測去極化的能力下降，活化蘭諾定受體的能力下降。因此肌肉無法順利收縮，導致患者癱瘓。此類患者會於低血鉀時發生癱瘓，因胞外血鉀降低會使肌肉更快回到靜息電位，且會使電位更難達到閾值，使動作電位更難產生，肌肉因此無力。在Ca_v1.1缺損的患者身上，即使動作電位產生，肌漿網仍難以釋放鈣離子，使肌肉收縮無法完成，因此此類患者必須調整血鉀濃度。相反地，若鈉離子通道突變後功能增強，使肌肉長期維持去極化，則會導致高鉀血週期性麻痺（英語：hyperkalemic periodic paralysis）^[9]。

歐洲惡性高熱小組（European Malignant Hyperthermia Group）將此 CACNA1S 基因的兩種突變列為惡性高熱的診斷之一^[10]。

阻斷劑

Ca_v1.1可由二羥基吡啶（英語：dihydropyridine）阻斷。

參見

• 鈣離子通道