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XYYYY症候群
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XYYYY症候群(英語:XYYYY syndrome),是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。
症狀
中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室、腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染、肘外翻、尺橈骨性癒合,並有面部畸形,包括面部不對稱、寬眼距、雙側低垂耳、微頜[1][2]。有成人患者報告出現性腺機能減退和無精子症,但生殖器在出生時是正常的[1][3]。
治療
參考資料
外部連結
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