布盧姆綜合症蛋白
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布盧姆綜合症蛋白(Bloom syndrome protein),係一種由BLM基因編碼的人類蛋白質,在布盧姆綜合症患者體內不表達[1]。
事实速览 布盧姆綜合徵蛋白 BLM, 有效结构 ...
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布盧姆綜合症基因編碼的產物和RecQ(英语:RecQ)家族的DExH盒包含DNA解旋酶有關聯,同時有DNA刺激ATP酶和ATP依賴性DNA解旋酶活性。布盧姆綜合症患者的DNA突變導致布盧姆綜合症蛋白的解旋酶模體損壞或發生改變,可能使得酶失去3'→5'解旋酶活性。正常的布盧姆綜合症蛋白還可能參與對不恰當的同源重組的抑制[2]。