肿瘤基因组学
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肿瘤基因组学(英語:oncogenomics)又称癌症基因组学(英語:cancer genomics)是基因组学中一门新兴的子学科,主要是通过高通量测序技术来将基因与癌症关联起来的学问。肿瘤是一种由 DNA 变异不断累积而导致细胞发生不受控激增并形成新生物的疾病。肿瘤基因组学的主要目标是通过鉴定新的原癌基因或者抑癌基因来为肿瘤诊断、肿瘤临床结果预测和肿瘤靶标治疗提供新的方法。肿瘤基因组学的应用导致了诸如伊马替尼、曲妥珠单抗和安维汀等的肿瘤靶标治疗的成功[1]。
除了理解和找出肿瘤产生和发展的遗传学机制外,肿瘤基因组学最主要的目的是为了开发肿瘤个性化治疗的方法。肿瘤的产生是由于 DNA 变异的累积。但这些变异是随机产生的,甚至在相同类型的肿瘤个体间变异的种类和组合都不相同。所以能够识别和定位病人个体的独特变异可能会提高肿瘤的治疗效果。
人类基因组计划的完成在很大程度上加速了肿瘤基因组学的发展,让研究人员可以更容易的定位引起肿瘤的基因。另外,测序技术的发展也让研究院可以获取基因测序数据,研究肿瘤基因组学的测序数据分析方法也逐步建立起来。随着大量的肿瘤基因组学研究工作的展开和随之而来的大量变异数据的积累,预计在十年后引起肿瘤的主要变异、重排和表达水平差异都会被较好的描述和记录下来。肿瘤研究不会仅仅关注基因组水平的变异,同时还会关注表观遗传水平上的甲基化和组蛋白修饰变化,转录组上的基因表达差异或者蛋白组上的肿瘤细胞的蛋白浓度和功能情况。总之,肿瘤基因组学专注在研究肿瘤细胞在基因组,表观组和转录组水平的变化。