肌联蛋白(英語:titin,源自古希臘神話中的泰坦,形容其結構的巨大程度[2]。又稱 connectin),又稱肌巨蛋白,是人体中是由肌联蛋白基因(TTN)编码的蛋白质[3][4]肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质,为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的序列连接组成。[5]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠,而在张力去除后重新折叠。[6]

事实速览 Ttn, 已知的結構 ...
Ttn
已知的結構
PDB人类UniProt搜索: PDBe RCSB
識別號
别名;titin1100001C23Rik2310036G12Rik2310057K23Rik2310074I15RikAF006999AV006427D330041I19RikD830007G01RikL56mdmshru
外部IDHomoloGene130650 GeneCards[1]
EC number2.7.11.1
基因位置(人类
2號染色體
染色体2號染色體
2號染色體
Ttn的基因位置
Ttn的基因位置
基因座2 C3|2 45.13 cM起始76,703,980 bp
终止76,982,547 bp
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_011652
​NM_028004

无数据

蛋白序列

无数据

基因位置​(UCSC)Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb无数据
PubMed​查找[1]无数据
維基數據
檢視/編輯人類
关闭


肌联蛋白是已知最大的蛋白质[7],同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子(363个)。[8]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要,它横跨肌节Z线M线的区域,同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病,例如肢带型肌营养不良。[9]

另見

参考文献

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