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X染色体相关无丙种球蛋白血症 | |
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ICD-10 | D80.0 |
ICD-9-CM | 279.04 |
OMIM | 300300 |
DiseasesDB | 1728 |
eMedicine | ped/294 derm/858 |
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X染色体相关无丙种球蛋白血症(英文简称XLA,也称为伴性遗传低丙种球蛋白血症,X-连锁无丙种球蛋白血症,或者布鲁顿型无丙种球蛋白血症,伴性遗传无丙种球蛋白血症[1]:83,是一种罕见的X染色体基因缺陷疾病。该疾病与1952年被发现,其症状是影响人体对抗感染的机能。由于是X染色体上的缺陷,因此在男性中更为常见。存在这种缺陷的病人无法产生成熟的B细胞[2],因此便先出来的具体症状是在血液中完全不存在抗体。作为免疫系统中一部分的B细胞,在正常的情况下应当产生抗体(又叫做免疫球蛋白),而抗体则是保持体液抗体免疫相应的重要一环。得此病的患者,若不经过治疗,可能会发展成严重感染,甚至可以致命。由于患者编码布氏酪氨酸激酶的基因发生了突变,这种酶通过激发B细胞受器(BCR)来调节B细胞的发育和成熟。由于突变导致B细胞的发育受到了严重的阻碍,并且降低了血清中抗体的产量。患此病的病人在年幼时期一般都会出现反复的感染,尤其是细胞外的被囊细菌感染[3]。该疾病的发生率为约1:100,000(男婴)[4],并且没有没有种族遗传倾向。该疾病的治疗方法是注入人类抗体,使用汇集丙种免疫球蛋白并不能恢复具有正常功能的B细胞群落,但是可以通过外来抗体所带来的被动免疫减少和减轻感染情况[3]。
X染色体相关无丙种球蛋白血症是由于X染色体上的单个基因突变所引起的,这一于1993年被识别的基因,在正常情况下应当产生布氏酪氨酸激酶(简称Btk)[3]。这一疾病最初由奥格登·布鲁顿博士所描绘,在他1952年所发表的一篇突破性研究论文中,描述了一个无法对常见儿童疾病和感染产生免疫力的男孩[5]。这是人们所知道的第一个免疫缺陷,而现在它与所有基因遗传所致的免疫系统归类在一起,称为原发性免疫缺陷。