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五染色體X症候群
遗传病 来自维基百科，自由的百科全书
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五染色體X症候群（pentasomy X）又稱為49，XXXXX，這是一种染色体畸变，患者為有五条X染色體的女性，而不是正常的两条[1]。症状包括可能智能障礙、身材矮小、耳朵位置偏低、肌肉張力低下和發展遲緩[2] [1]。并发症包括可能合併先天性心脏病[3]。
 | 此條目翻譯品質不佳。 (2025年2月14日) |
此疾病是因為父母的生殖细胞在形成过程中發生的问题引起[1]。危险因子包括受孕时父母年龄较大[1]。根据可能的疑似症状，再由染色体分析來確認诊断[1]。
依症状进行治疗[1]。这种疾病极为罕见，截至 2011 年，报告的病例不到 40 例[1] [3]。据估计，大约每25万名女性中會有1人患病[4]。此病于 1963 年首次被描述[1]。
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參見
参考文獻
外部連結
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