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共濟失調微血管擴張症候群

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共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。

其發生率為1/40000至100000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。

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參考資料

罕見遺傳疾病一點通

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