唇腭裂

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唇腭裂^[1]（cleft lip and palate）又称口面裂^[2]（orofacial cleft^[3]，与颅面裂（英语：Craniofacial cleft）相对），是涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形^[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题，以及耳道感染；此病也可能与其他疾病有关，其他失調病徵發生的機率低於一半^[5]。

唇腭裂 Cleft lip and cleft palate
患有唇腭裂的孩童
类型	面部特征[*]、先天性障碍、面裂[*]、stomatognathic system abnormality[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q35、​Q37
DiseasesDB	29414
MedlinePlus	001051
eMedicine	995535
Orphanet	199306

关于相似术语，请见「颅面裂」。

常见的唇腭裂有单纯唇裂^[6]（cleft lip，CL）、单纯腭裂（cleft palate，CP），或二者并发（CLP）^[7]。单纯的唇裂一般较简单，一般是胚胎发育过程中，上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙；常见于上唇（上唇裂），单侧多于双侧^[8]。单纯的腭裂则较复杂，是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通；裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形，进而导致面中部塌陷，甚至碟形脸，咬合错乱^[9]。

成因與診斷

唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合，這是一種先天性障碍。在大部分病例中，成因尚不明確^[5]；患病的風險因子包括懷孕時吸菸（英语：Smoking and pregnancy）、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物（英语：Drugs_in_pregnancy）（如治療癲癇發作的藥品）^[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超音波檢查（英语：obstetric ultrasonography）而得知^[5]。

左面單側不完全唇裂

環境因素

1. 病毒感染
2. 服用某些藥物–如抗癲癇、抗癌、類固醇藥物等；
3. X光輻射線照射；
4. 營養不平衡–營養攝取過多或過少

遺傳因素

遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。

（一）若雙親都正常：生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。

（二）若雙親都正常且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。

（三）若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂：生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。

（四）若雙親中有一位唇腭裂患者：生育唇腭裂子女的可能性為1:20。

（五）若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。

（六）若雙親是唇腭裂患者：生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。

下一子女受唇腭裂影響機率

雙親狀況	第一位子女	第二位子女 有唇腭裂之情況	首兩位子女 有唇腭裂之情況
雙親都正常	1/600（0.167%）	1/20（5%）	1/4（25%）
雙親中有一位唇腭裂患者	1/20（5%）	1/4（25%）
雙親俱是唇腭裂患者	1/4（25%）

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分類

1. 唇裂－上唇的地方有裂縫，並可分為：
   1. 單側性唇裂
   2. 雙側性唇裂
2. 腭裂－口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
3. 唇腭裂－裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份

流行病學

在已開發國家，唇腭裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位^[7]，唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍，然而腭裂卻多見於女性^[7]。2013年，全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人，較1990年的7,600人為低^[10]；唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴，因為患者的面部表徵類似兔子，然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的^[11]。

治疗与修復

唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行，而腭裂手術則應在患者出生18個月內，同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者，治療成效良好^[5]。

2020年8月7日 3D打印辅助修复唇腭裂：从经验医学向精准医学转变

參見

• 愛德華氏症候群患者特徵
• 托马斯·罗伯特·马尔萨斯
• 微笑列车
• 嫣然天使基金
• 羅慧夫
• 韩佩泉