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埃勒斯-當洛二氏症候群
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埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。
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本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。
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症狀分類
1997年之前的旧分类法(Berlin分型)将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型[5](I型到X型)。1997年,研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式[6](Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:关节过度活动型(Hypermobility type,EDS III型)、经典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱侧后凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、关节松弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮肤脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。
2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7],包括:
- 经典型EDS(Classical EDS)
- 经典样EDS(Classical-like EDS)
- 心脏-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
- 血管型EDS(Vascular EDS)
- 关节过度活动型EDS(Hypermobile EDS)
- 关节松弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
- 皮肤脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
- 脊柱侧后凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
- 脆性角膜综合征(Brittle Cornea syndrome)
- 脊椎变异型EDS(Spondylodysplastic EDS)
- 肌肉挛缩型EDS(Musculocontractural EDS)
- 肌病型EDS(Myopathic EDS)
- 牙周病型EDS(Periodontal EDS)
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著名患者
註釋
外部連結
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