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法蘭西斯·柯林斯
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法蘭西斯·柯林斯[?]（英語：Francis S. Collins，1950年4月14日—），美国遺傳學家，曾任代理總統科學顧問、美國國立衛生研究院院長，领导人類基因組計畫，並發現了多種疾病基因。1989年與徐立之共同同發現囊性纖維化的致病基因（通稱CF gene）。[1]
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密西根大學人體基因學教授，北卡羅來納大學教堂山分校醫學博士。
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基因組學
1993年，美國國立衛生研究院院長Bernadine Healy任命柯林斯接替詹姆斯·杜威·沃森(James D. Watson)擔任國家人類基因組研究中心主管，該中心於1997年成為国家人类基因组研究所（NHGRI）。作為主管，他監督了國際人類基因組測序協會(the International Human Genome Sequencing Consortium)[2]，該組織成功開展了人类基因组计划[3]。
在2000年6月，柯林斯與總統比爾·克林頓和生物學家克萊格·凡特（Craig Venter）一起宣布了人類基因組的工作草案(a working draft of the human genome)[4]。他說：“對我來說，這是令人感到謙卑的，並且令人感到敬畏，意識到我們已經看到了我們自己的指導書的第一眼，以前只有上帝才知道。” [5][6][7]。一個初步分析被發表於2001年2月，科學家們正努力在2003年完成人類基因組序列的參考版本，恰逢詹姆斯·沃森（James D. Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）發表DNA結構50週年。
在国家人类基因组研究所任職期間的另一項主要活動是創建人類基因組的單倍型圖。 這個国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）產生了人類遺傳變異的目錄，稱為單核苷酸多態性(SNP)，現在正用於發現與疾病風險相關的變異。 在從事這項工作的實驗室中，柯林斯在国家人类基因组研究所擁有自己的實驗室 （页面存档备份，存于互联网档案馆），該實驗室試圖識別並了解影響發展2型糖尿病風險的遺傳變異。
柯林斯於2008年5月28日宣布辭去国家人类基因组研究所主管的職務，但仍繼續在那裡領導一個活躍的實驗室[8]，其研究重點是早衰和2型糖尿病 [9]。
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國立衛生研究院院長
2009年7月8日，總統巴拉克·奧巴馬（Barack Obama）提名柯林斯為美國國立衛生研究院院長，[10] 和參議院一致確認他的職位。 2009年8月17日，他被衛生和公共服務部長凯瑟琳·西贝利厄斯(Kathleen Sebelius)宣誓就職。[11]
2017年6月6日，總統唐納德·特朗普宣布他選擇柯林斯繼續擔任國立衛生研究院院長。
主要獎項
學會會員
- 1998年，美國藝術與科學研究院會員
- 2020年，皇家學會的外國會員
註釋
引用文獻
外部連結
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