腎病蛋白

腎病蛋白（Nephrin）對於"腎小球濾過屏障"(renal filtration barrier)的適當運作是必需要的蛋白质。"腎小球濾過屏障"由"窗孔內皮細胞"(fenestrated endothelial cell)、腎小球基底膜(GBM)，以及"上皮細胞"(epithelial cell)之足細胞所組成。腎病蛋白是一種跨膜蛋白，它是濾過裂隙的一個結構部件。^[1]

腎病1、先天性、芬蘭型(腎病蛋白)
标识
代号	NPHS1; CNF; NPHN; 腎病蛋白
扩展标识	遗传学：602716 鼠基因：1859637 同源基因：20974 GeneCards: NPHS1 Gene
基因本体论描述 分子功能 · protein binding · myosin binding · protein domain specific binding · spectrin binding · alpha-actinin binding 细胞成分 · plasma membrane · integral component of plasma membrane · slit diaphragm · cell projection · protein complex · membrane raft · extracellular vesicular exosome 生物过程 · cell adhesion · JNK cascade · skeletal muscle tissue development · myoblast fusion · excretion · positive regulation of actin filament polymerization · glomerular basement membrane development · regulation of excretion · glomerular visceral epithelial cell development Sources: Amigo / QuickGO
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	4868	54631
Ensembl	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q9QZS7
mRNA序列	NM_004646	NM_019459
蛋白序列	NP_004637	NP_062332
基因位置	Chr 19: 36.32 – 36.36 Mb	Chr 7: 30.46 – 30.49 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
查 论 编

在腎病蛋白、NPHS1、基因中的缺陷，與"芬蘭型先天性腎病綜合癥"(congenital nephrotic syndrome)有所相關聯，並且導致蛋白質大量被洩漏到尿，或蛋白尿裡。而"心血管"(cardiovascular)的發展需要腎病蛋白。^[2]

交互作用

腎病蛋白已顯示出與下列蛋白之蛋白質交互作用：

• CASK,^[3]
• CD2AP,^[3]
• CDH3^[3] and
• CTNND1,^[3]
• FYN,^[4][5]
• KIRREL,^[6][7] and
• NPHS2.^[8]

參見

• 足蛋白