魯賓斯坦-泰必氏綜合症

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魯賓斯坦-泰必氏綜合症（英語：Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症^[1][2]，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實^[2]，與啟動子功能變異有關^[3]的多重先天異常綜合症（MCA）。病發率約為百萬分之八到十。

魯賓斯坦-泰必氏綜合症 Rubinstein-Taybi syndrome
魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病人
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、症候群、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q87.2
ICD-9-CM	759.89
OMIM	180849
DiseasesDB	29344
MedlinePlus	[1]
eMedicine	derm/711 ped/2026
MeSH	D012415
Orphanet	783

有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等^[1]。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變。