EPAS1

内皮PAS结构域包含蛋白-1（英語：Endothelial PAS domain-containing protein 1，缩写EPAS1，也被称为缺氧诱导因子-2α亚基，英語：Hypoxia-inducible factor-2alpha，缩写HIF-2α）是一种由人类基因 EPAS1 所编码的蛋白质^[6][7][8][9]。

EPAS1
已知的結構 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 1P97、​2A24、​3F1N、​3F1O、​3F1P、​3H7W、​3H82、​4GHI、​4GS9、​4PKY、​4XT2
識別號
别名	EPAS1；, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
外部ID	OMIM：603349 MGI：109169 HomoloGene：1095 GeneCards：EPAS1
相關疾病
腎細胞腫瘤[1]
基因位置（人类） 染色体 2號染色體[2] 基因座 2p21 起始 46,293,667 bp[2] 终止 46,386,697 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠17号染色体[3] 基因座 17|17 E4 起始 87,061,128 bp[3] 终止 87,140,838 bp[3]
RNA表达模式
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基因本體 分子功能 • DNA结合 • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • DNA结合转录因子活性 • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • 转录因子结合 • 血浆蛋白结合 • histone acetyltransferase binding • protein heterodimerization activity • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific 細胞組分 • 細胞質 • 细胞质基质 • nuclear speck • 轉錄調節複合物 • 核质 • 细胞核 生物學過程 • surfactant homeostasis • 细胞分化 • response to hypoxia • regulation of transcription, DNA-templated • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to oxidative stress • lung development • norepinephrine metabolic process • iron ion homeostasis • mitochondrion organization • embryonic placenta development • cell maturation • response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • regulation of heart rate • multicellular organism development • blood vessel remodeling • myoblast fate commitment • 血管新生 • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • erythrocyte differentiation • 訊息傳遞 • 視覺 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hypoxia • transcription by RNA polymerase II • 翻译后修饰 • 造血作用 • regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cold-induced thermogenesis • protein ubiquitination Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	2034	13819
Ensembl	ENSG00000116016	ENSMUSG00000024140
UniProt	Q99814	P97481
mRNA​序列	​NM_001430	NM_010137
蛋白序列	NP_001421	NP_034267
基因位置​（UCSC）	Chr 2: 46.29 – 46.39 Mb	Chr 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

功能

EPAS1所表达的蛋白是一个转录因子的组成部分，该转录因子介导一些受氧气调控基因的表达，特别是低氧（缺氧）环境下。该蛋白包含一个碱性螺旋-环-螺旋蛋白二聚化结构域，此结构域也常见于其它氧应激相关信号通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心脏（英语：embryonic heart）的发育，并在脐带的血管壁内皮细胞中表达。EPAS1维持儿茶酚胺类物质在胚胎早期发育中的稳定，以防止心臟衰竭^[9]。儿茶酚胺类物质包括肾上腺素和去甲肾上腺素，其稳定对胎儿与成人的心脏的健康有着重要作用^[10]。

多數藏族體內含有該基因，讓他們能適應藏區的低氧環境。該基因源於已滅絕的丹尼索瓦人，他們與智人交配混血而將該基因EPAS1保留下來。^[11]

交互作用

EPAS1能与芳香烃受体核转位子（英语：Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator）^[7]和ARNTL^[12]发生交互作用。

參考

• 人類的高海拔適應（英语：High-altitude adaptation in humans）
• 丹尼索瓦人