泰-萨克斯病

泰-萨克斯病（英語：Tay-Sachs），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

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Tay–Sachs
Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
类型	胞溶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	272800
DiseasesDB	12916
MedlinePlus	001417
eMedicine	951943
Orphanet	845

参考资料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
• Template:NLM
• Tay–Sachs on NCBI（页面存档备份，存于互联网档案馆）