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XY性腺發育不全

性染色體疾病 来自维基百科,自由的百科全书

XY性腺發育不全
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XY性腺发育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也称为斯威爾症候群(英語:Swyer syndrome),是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因,所以他们通常有正常的女性外生殖器性別認同为女性,并作为女孩撫養长大[1]

患者外表为女性,但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除(因为它们有患癌症的巨大风险)。典型的治疗方法是激素替代疗法[2]。在斯威爾症候群中,有時可以使用輔助生殖技術懷孕[3][4][5]

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知名患者

  • 阿里斯利達·迪隆英语Arisleyda Dilone,美國導演、女演員[6]
  • 薩拉·福斯伯格英语Sara Forsberg,芬蘭歌手、詞曲作者、電視節目主持人[7]

參考文獻

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