Disostosis cleidocraneal
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La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.[1]
Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones y retraso en la aparición de la dentición definitiva. El desarrollo mental es normal.
La enfermedad se incluye en el grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias.[2][3] La frecuencia estimada es de un caso por millón de habitantes.[2]
Disostosis cleidocraneal | ||
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Especialidad | genética médica | |
Diagnóstico diferencial |
Displasia mandibuloacral, osteogenesis imperfecta, Síndrome de Hajdu-Cheney | |
Sinónimos | ||
Displasia cleidocraneal | ||