Secuenciación del ADN
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La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) en un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la información genética heredable que forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos (de procariotas, de eucariotas en el núcleo celular, y en los plásmidos, en la mitocondria y en cloroplastos de las plantas).[1] Así pues, determinar la secuencia de ADN es útil en el estudio de la investigación básica de los procesos biológicos fundamentales, así como en campos aplicados, como la investigación forense. Además, se puede utilizar la secuenciación del ADN para conocer las mutaciones somáticas, como las sustituciones de bases, generadas entre distintos organismos. Es por esto que la secuenciación del ADN es una técnica bastante popular en el ámbito del diagnóstico o cribado de enfermedades a nivel molecular. Este método es usado para detectar posibles aneuploidías bien mediante un test prenatal no invasivo (NIPT) para fetos humanos (en el que se toma una muestra de sangre de la madre que contiene las células fetales), o bien haciendo uso de la secuenciación "next generation" para personas adultas; también, se aplica la secuenciación de Sanger o la pirosecuenciación para el estudio de enfermedades monogénicas cuyos alelos responsables son desconocidos.
El desarrollo de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la capacidad de realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboración investigadora a escala mundial, han establecido la secuencia completa de ADN de muchos genomas de animales, plantas y microorganismos. A pesar de las distintas técnicas que permiten secuenciar el ADN, no siempre se puede llegar a conocer el genoma completo de los organismos. Esto puede llevar a errores en la reconstrucción de los linajes y en la estimación del tipo de mutaciones y del número de mitosis generadas.