Fibroză chistică
From Wikipedia, the free encyclopedia
Fibroza chistică, sau mucoviscidoza, este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)[3]. Proteina codificată de această genă controlează secreția glandelor exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor organe.
Fibroză chistică | |
Specialitate | Genetică medicală pediatrie pneumologie |
---|---|
Simptome | ocluzie intestinală[*] osteoporoză Ulcer gastric cholestasis[*][[cholestasis (Human disease)|]] hepatită gallstone[*][[gallstone (human disease)|]] ciroză bronșită pneumonie Atelectazie Bronșiectazie fibroză pulmonară[*] muscle weakness[*][[muscle weakness (lack of muscle strength)|]] dispnee cianoză insuficiență cardiacă |
Metodă de diagnostic | Screening examinare clinică[*] Sweat test[*][[Sweat test (medical test to measure the concentration of chlorine in sweat)|]] |
Clasificare și resurse externe | |
ICD-10 | E84 |
ICD-11 | |
ICD-9-CM | 277.0[1][2] |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
Patient UK | Fibroză chistică |
MeSH ID | D003550[2] |
Modifică date / text |
În limbajul familial fibroza chistică este uneori numită „boala celor 65 de trandafiri”. Numele a fost creat de un băiețel care și-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui. În limba engleză numele bolii (cystic fibrosis) are o pronunție asemănătoare cu cea a expresiei sixtyfive roses („65 de trandafiri”).[4]