متلازمة كلاينفيلتر
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول متلازمة كلاينفيلتر?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY. وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1]، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.
متلازمة كلاينفيلتر | |
---|---|
47,XXY | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
المظهر السريري | |
الأعراض | فقد النطاف، وقصور الغدد التناسلية، وتثدي الرجل، وسمنة، وهشاشة العظام، ووهن عضلي، وعسر القراءة |
الإدارة | |
أدوية | |
حالات مشابهة | متلازمة XYY |
التاريخ | |
سُمي باسم | هاري كلاينفلتر |
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة كلاينفيلتر{47، XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الإناث التكوين الكروموسومي XX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الأقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الأقل. ونظرا لوجود هذا الكروموسوم الإضافي، فإنه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم «XXY ذكور»، أو «47، XXY ذكور».
ففي البشر، تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من 500 كروموسوم X إضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXY أيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران.
الآثار الرئيسية هي تكوين خصية صغيرة وانخفاض الخصوبة. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فإن الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم إلا القليل من الأعراض.
ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.[2]