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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Die Atelosteogenesis (von altgriechisch ἀτέλος atelos, deutsch ‚unvollständig‘, altgriechisch οστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘ und altgriechisch γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen. Insbesondere sind die Brustwirbelsäule, Oberarm und Oberschenkel betroffen.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
Q77.5 | Diastrophische Dysplasie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1982 durch den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter.[2]
Nach den zugrunde liegenden genetischen Defekten werden folgende Typen unterschieden:
Die Häufigkeit wird jeweils mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Synonyme sind: Spondylo-humero-femorale Dysplasie oder Hypoplasie; Riesenzellchondrodysplasie Die Abgrenzung zur Bumerang-Dysplasie ist aufgrund des Röntgenbildes problematisch, so dass die beiden Krankheiten klinisch zusammengefasst werden.[6]
Synonyme sind: Dysplasie Typ De-la-Chapelle; De-la-Chapelle-Syndrom;[7] Neonatale ossäre Dysplasie Typ 1 Dieser Typ weist Beziehungen zur weniger schweren Diastrophischen Dysplasie und zur schwereren Achondrogenesie Typ IB auf.[8]
Ateminsuffizienz infolge einer Tracheomalazie und/oder Infekte führen in der Regel zu einem frühen Tod. Dieser Typ tritt offenbar nur sporadisch auf.[9]
Gemeinsame klinische Kriterien sind:[1]
Das Vorliegen einer Knochendysplasie kann durch Feinultraschall, bei bekannten Mutationen auch die Diagnose durch Molekulargenetik bereits vor der Geburt erkannt werden.
Nach der Geburt finden sich in Röntgenaufnahmen des Skeletts (Babygramm) wegweisende Befund, gegebenenfalls kann die Diagnose durch Gewebsuntersuchung von Knochen und Knorpel gesichert werden. Wegweisende Röntgenbefunde sind:[1]
Abzugrenzen ist unter anderem die Omodysplasie.
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