Loading AI tools
Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind Dyssegmentaler Dwarfismus; Anisospondyler Kamptomikromeler Dwarfismus.
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Patienten mit spanischer Abstammung sind überproportional betroffen. Bislang wurden etwa 20 Patienten veröffentlicht.[3]
Es existieren zwei Formen unterschiedlichen klinischen Schweregrades:
Die Bezeichnungen beziehen sich auf die Namen jeweiliger Beschreiber im Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006)[8][9] im Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Standley Handmaker[10][11] und im Jahre 1972 durch den französischen Kinderarzt J. C. Rolland und Mitarbeiter.[12]
Es handelt sich um eine letale Störung der Skelettentwicklung mit anarchisch verlaufender Verknöcherung der Wirbelkörper, bereits intrauteriner Minderwuchs, Hydrops fetalis, relativ großem Kopf mit flacher Nase und kleinem Kinn. Der Tod erfolgt bei oder kurz nach der Geburt.[1]
Im Röntgenbild findet sich eine ungeordnete abnormale Ossifikation der Wirbelkörper (bis hin zum Fehlen ganzer Wirbelkörper) mit ausgeprägter Segmentierungsstörung, koronaren Wirbelkörperspalten, ein schmaler Thorax sowie stark verkürzte gekrümmte Röhrenknochen.[1][13]
Beide Formen können bereits pränatal im Feinultraschall nachgewiesen werden.[14][15]
Abzugrenzen ist die Kniest-Dysplasie.[1]
Bereits im Jahre 1900 wurden durch den deutschen Radiologen M. Simmonds Röntgenbilder einer Dyssegmentalen Dysplasie publiziert.[16][1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.