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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E76.2 | Sonstige Mukopolysaccharidosen – Maroteaux-Lamy-Krankheit (leicht) (schwer) |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6; MPSVI; Arylsulfatase-B-Mangel; ARSB-Mangel; ASB-Mangel; N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel; Maroteaux-Lamy-Krankheit
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1963 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Pierre Maroteaux[3] (1926–2019) und Maurice Lamy (1895–1975).[4]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der hereditären idiopathischen Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux.
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB-Gen im Chromosom 5 am Genort q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase) reduziert und dadurch der Abbau von Dermatansulfat und Chondroitinsulfat beeinträchtigt wird.[5]
Klinische Kriterien sind:[1]
Skelettdysplasie wie bei der Dysostosis multiplex.
Das Krankheitsbild ist variabel, es gibt langsame und schnelle Verläufe.
Hinweise auf schnellen Verlauf sind Symptome bereits bei Geburt, stark erhöhtes Glykosaminoglykan (GAG) im Urin, schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Bei langsamerem Verlauf beginnen die Symptome später, das GAG-ist nur leicht erhöht und die Dysostosis multiplex milde ausgeprägt.
Die Diagnose basiert auf der typischen Klinik, einer erheblich verminderten ASB-Aktivität in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten und normaler Aktivität einer anderen Sulfatase. Im Urin kann vermehrtes Dermatansulfat nachgewiesen werden.
Abzugrenzen sind:[2] Multipler Sulfatase-Mangel, andere Formen der Mukopolysaccharidose (Typ 1,Typ 2, Typ 4A, Typ 7), Sialidose und Mukolipidose.
Die Behandlung erfolgt durch Enzymersatztherapie mit Galsulfase.
Die Prognose hängt ab vom Alter bei klinischer Manifestation, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und dem Beginn der medikamentösen Behandlung.
Sehr selten kommt eine Mukopolysaccharidose Typ VI auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen sind der Zwergpinscher, Zwergschnauzer, Chesapeake Bay Retriever und Welsh Corgis.[6]
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