Methylmalonazidurie
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Methylmalonazidurien, auch Methylmalonazidämien genannt, sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die den Körper daran hindern, Proteine und Fette ordnungsgemäß abzubauen.[1] Dies führt zu einer Anhäufung toxischer Mengen an Methylmalonsäure in den Körperflüssigkeiten und -geweben. Aufgrund des gestörten Stoffwechsels der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) gehören sie zu den klassischen Organoazidopathien.[2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E71.1 | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren - Methylmalonazidämie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Bei Methylmalonazidurien gibt es unterschiedliche Diagnosen, Behandlungsanforderungen und Prognosen, die von der spezifischen genetischen Mutation abhängen, die die vererbte Form der Störung verursacht.[3]
Die ersten Symptome können bereits ab dem ersten Lebenstag auftreten bis hin erst im Erwachsenenalter.[4] Die Symptome können von leicht bis lebensbedrohlich reichen.[1] Einige Formen können zum Tod führen, wenn sie nicht diagnostiziert oder behandelt werden. Man schätzt, dass die Häufigkeit dieser Störung bei 1 von 48 000 Geburten liegt, wobei die hohe Sterblichkeitsrate bei diagnostizierten Fällen eine genaue Bestimmung erschwert.[5]
Methylmalonazidurien treten in gleicher Häufigkeit über ethnische Grenzen hinweg auf.[6]