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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.[3]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.[4]
Klinische Kriterien sind:[5]
Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.[5]
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[5]
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