Hiperecplexia
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La hiperecplexia (etimológicamente, sobresalto exagerado) es un trastorno neurológico muy poco frecuente caracterizado por respuestas de sobresalto pronunciadas a estímulos táctiles o acústicos, y por hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente troncular, atenuada durante el sueño y menos prominente después del año de edad.
Hiperecplexia | ||
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La glicina, neurotransmisor principal del cuerpo, se ve en insuficiencia en los que padecen la hiperecplexia. | ||
Especialidad | Neurología, Genética | |
Síntomas | Incremento repentino de susto a estímulos auditivos, gráficos, o táctiles. | |
Complicaciones | Exceso de consumo de drogas y alcohol. | |
Duración | Crónico | |
Frecuencia | 1 de cada 40,000 | |
La hiperecplexia clásica está causada por mutaciones genéticas en varios genes diferentes, todos los cuales desempeñan un papel importante en la neurotransmisión de la glicina. El sistema nervioso central utiliza la glicina como neurotransmisor inhibidor. La hiperecplexia se clasifica generalmente como una enfermedad genética,[1] pero algunos trastornos pueden imitar el sobresalto exagerado de la hiperecplexia[2]