Síndrome de Carpenter
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Para Acrocefalopolisindactilia tipo III, véase Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.
El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter (médico y pediatra inglés) en 1909.[1][2][3]
Datos rápidos Especialidad, Sinónimos ...
Síndrome de Carpenter | ||
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Síndrome de Carpenter se transmite con un patrón autosómico recesivo | ||
Especialidad | genética médica | |
Sinónimos | ||
Acrocefalopolisindactilia tipo II | ||
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