Ciliopatia
gruppo di malattie causate dall'alterazione funzionale del ciglio primario / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante.[1][2][3][4]
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Ciliopatia | |
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Struttura dell'assonema e del corpo basale di ciglia o flagelli nelle cellule eucariote | |
Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D000072661 |
Sinonimi | |
Eponimi | |
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