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rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi,[1] è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2]
Malattia di Krabbe | |
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Esempio di leucodistrofia. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG010 |
Specialità | malattia metabolica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 330.0 |
OMIM | 245200 |
MeSH | D007965 |
MedlinePlus | 001198 |
eMedicine | 951722 |
Sinonimi | |
Galattosilceramide lipidosi Leucodistrofia a cellule globose | |
Eponimi | |
Knud Haraldsen Krabbe | |
La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[4] è stata riportata in alcune comunità arabe in Palestina.[5] I paesi scandinavi hanno più alti tassi di incidenza della malattia, con 1 su 50.000 nascite.[6]
La malattia di Krabbe si può manifestare anche nei gatti[7] e nei cani, in particolare nelle razze Westies Terrier e Cairn Terrier.[8][9][10]
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