Paraparesi spastica ereditaria
gruppo di malattie ereditarie / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La paraparesi spastica ereditaria o familiare, anche chiamata sindrome o malattia di Strumpell-Lorrain, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori[1] conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi[2][3].
Paraparesi spastica ereditaria | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG040 |
Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 312920 |
MeSH | D015419 |
eMedicine | 306713 |
Sinonimi | |
paraplegia spastica familiare malattia di Strumpell-Lorrain sindrome di Strumpell-Lorrain | |
Eponimi | |
Adolph Strümpell | |
Sebbene possa clinicamente assomigliarvi, la paraparesi spastica ereditaria non è una forma di paralisi cerebrale infantile ed è completamente diversa dal punto di vista eziologico; tuttavia vi sono farmaci in comune nel trattamento di entrambe le entità nosologiche. È invece maggiormente accomunabile alla diplegia spastica. Spesso risultano coinvolti il nervo ottico e la retina, così come è comune la cataratta; si può presentare inoltre con atassia, epilessia, ritardo mentale, neuropatia periferica e sordità[4].
La paraparesi spastica ereditaria è causata da un difetto nel meccanismo di trasporto cellulare delle proteine e di altre molecole; sono coinvolti principalmente i nervi lunghi, perché il trasporto avviene per distanze piuttosto elevate e perché tali nervi sono particolarmente sensibili alle alterazioni del trasporto cellulare[5].
Fu identificata per la prima volta dal neurologo tedesco Adolph Strümpell nel 1883 e successivamente descritta più approfonditamente dal medico francese Maurice Lorrain, nel 1888[6].