Sindrome di Barth
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La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983[1].
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Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome di Barth | |
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Molecola di cardiolipina | |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 302060 |
MeSH | D056889 |
Eponimi | |
Peter Barth | |
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È una malattia rara legata ad un disordine del cromosoma X che provoca un alterato metabolismo dei fosfolipidi. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile da soggetto a soggetto che comprende la cardiomiopatia, miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita prepuberale, aciduria organica e una facies[2] caratteristica soprattutto nell'infanzia[3].