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malattia genetica rara, caratterizzata da fusione prematura delle strutture craniche Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include malformazioni alle mani e ai piedi di gravità variabile.
Sindrome di Pfeiffer | |
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Bambino con sindrome di Pfeiffer di tipo II con craniostenosi bicoronale e proptosi, prima e dopo l'intervento chirurgico | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1040 |
Specialità | reumatologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 101600 |
La sindrome di Pfeiffer è una craniostenosi associata a una mutazione del gene FGPR. Le suture del cranio che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati[1] e comprende diverse manifestazioni a seconda del tipo di gene FGPR.
La sindrome prende il nome da Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)[2]. Nel 1964, Pfeiffer descrisse otto individui in tre generazioni di una stessa famiglia che presentavano anomalie a testa, mani e piedi (acrocefalosindattilia) che erano state ereditate secondo un modello autosomico dominante[1][3][4].
Molti dei tratti caratteristici del viso derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio (craniostenosi). La testa non è in grado di crescere correttamente, il che porta a una fronte alta prominente (brachicefalia) e a protusione (proptosi) e distanziamento tra i bulbi oculari (ipertelorismo). Inoltre, vi è una mascella superiore sottosviluppata (ipoplasia mascellare). Circa il 50% dei bambini con sindrome di Pfeiffer ha perdita dell'udito, e sono comuni anche problemi dentali.
Nei soggetti con sindrome di Pfeiffer sono presente anomalie alle mani e ai piedi, in particolare alle dita. Sono ad esempio comuni dita insolitamente corte (brachidattilia) oppure fuse tra di loro (sindattilia).
La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul cromosoma 10[1][5][6][7]. Questi geni codificano per i recettori del fattore di crescita dei fibroblasti, che sono importanti per il normale sviluppo osseo[8]. Si ritiene che l'età paterna avanzata sia un fattore di rischio per alcuni casi di sindrome di Pfeiffer a causa di un aumento delle mutazioni nel liquido spermatico man mano che gli uomini invecchiano[1][9].
La classificazione clinica più ampiamente accettata della sindrome di Pfeiffer è stata pubblicata da M. Michael Cohen nel 1993[1][10]. Cohen ha suddiviso la sindrome in tre tipi, possibilmente sovrapposti[3]:
Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. Gli interventi chirurgici successivi sono necessari per correggere le deformità respiratorie e facciali.
I bambini con sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3 "hanno un rischio maggiore di sviluppare disturbi neurologici e una ridotta aspettativa di vita" rispetto ai bambini con sindrome di Pfeiffer di tipo 1, ma se trattati, possono verificarsi esiti favorevoli[11]. Nei casi più gravi, le complicanze respiratorie e neurologiche portano a morte prematura.
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