染色体外DNA
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染色体外DNA(せんしょくたいがいDNA、英: extrachromosomal DNA)は、染色体から離れて細胞核の内部または外部に存在するDNAを指す。各個体のゲノムの大部分のDNAは核内の染色体に存在している一方で、細胞内には複数の形態の染色体外DNAも存在する。これらの一部は重要な生物学的機能を果たしており[1]、またがんなどの疾患に関与している場合もある[2][3][4]。
ウイルス由来以外の染色体外DNAは、原核生物では主にプラスミドとして存在し、真核生物では主にオルガネラ内に存在する[1]。ミトコンドリアDNAは真核生物における主要な染色体外DNAの1つである[5]。ミトコンドリアが自身のDNAを持っていることは、このオルガネラが太古の真核細胞に取り込まれた細菌細胞に由来するものであるという仮説を支持する証拠の1つとなっている[6]。染色体外DNAは同定と単離が容易であるため、複製の研究に用いられることも多い[1]。
染色体外環状DNA(英語版)(eccDNA)は正常な真核細胞にも存在するが、がん細胞の核では正常細胞には存在しない、ドライバーがん遺伝子を多コピー有する染色体外DNA(ecDNA)が同定される[3][7][8]。こうした染色体外DNAは遺伝子増幅(英語版)の主要機構であると考えられており、がんドライバー遺伝子を多コピー有することで非常にアグレッシブながんとなる。