Syndroom van Barth
Stofwisselingsziekte / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Barth of 3-Methylglutaconic aciduria is een zeldzame aangeboren X-gebonden recessief overervende stofwisselingsziekte, genoemd naar de Nederlandse arts Peter Barth die de ziekte in een uitvoerige familiestamboom in 1983 beschreef[1]. De aandoening is zeer zeldzaam en zou slechts bij 1 op 200.000 geboorten voorkomen, wat voor Nederland ongeveer 1 nieuw geval per jaar betekent. Waarschijnlijk wordt de diagnose in een groot aantal gevallen gemist. Wereldwijd zijn (2006) ongeveer 100 families bekend waarin het voorkomt.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Syndroom van Barth | ||||
---|---|---|---|---|
Syndroom van Barth | ||||
Coderingen | ||||
OMIM | 302060 | |||
DiseasesDB | 29297 | |||
|
Het syndroom ontstaat door een fout in een gen. Dit gen is 6234 basen lang, met een mRNA van 879 nucleotiden, met 11 exons en 9 introns, en het eiwit bestaat uit 292 aminozuren en heeft een gewicht van 33,5 kilodalton. Het is gelokaliseerd op Xq28, het x-chromosoom. Bij 60% van de patiƫnten is een frameshiftmutatie, stopmutatie of fout op de spliceplaatsen opgetreden en bij 30% een mutatie die de ladingsverdeling van het eiwit verandert.
De aandoening is het meest waar te nemen tijdens de jeugd. Het komt enkel voor bij jongens, vrouwen kunnen drager zijn van het syndroom maar hebben de aandoening niet zelf.