Zespół Leigha
mitochondrialna choroba metaboliczna / Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Drogi AI, mówmy krótko, odpowiadając po prostu na te kluczowe pytania:
Czy możesz wymienić najważniejsze fakty i statystyki dotyczące Zespół Leigha?
Podsumuj ten artykuł dla 10-latka
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia, ang. Leigh syndrome, subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNEM) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach. Nazwa jednostki chorobowej honoruje brytyjskiego neuropatologa Archibalda D. Leigha, który opisał ją w 1951 roku[1].
|
Ten artykuł od 2020-09 zawiera linki zewnętrzne, które wymagają weryfikacji. |
Obraz biopsji mięśnia w zespole Leigha | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
G31.8 |
---|
Zespół Leigha może wynikać z mutacji zarówno w mitochondrialnym, jak i jądrowym materiale genetycznym, ponieważ w obu znajdują się sekwencje kodujące białka enzymatyczne biorące udział w metabolizmie mitochondrialnym. Upośledzona może być oksydacyjna dekarboksylacja pirogronianu, transport elektronów w łańcuchu oddechowym lub wytwarzanie ATP przez syntazę ATP[2]. Problem nie został ostatecznie rozwiązany[3][4].
Opisano przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, w zależności od typu mutacji: recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne.