Galaktosemi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Galaktosemi är ett samlingsnamn för ärftliga metabola sjukdomar som innebär brist på enzymer som behövs för att levern ska kunna omvandla sockerarten galaktos till glukos.[1] Då galaktos inte kan omsättas till glukos inlagras det istället i lever och andra organ, vilket kan ge vävnadsskador på lever, njure, centrala nervsystemet, ögonlins och äggstockar. Detta kan leda till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation.