Turner sendromu
Genetik bozukluk / From Wikipedia, the free encyclopedia
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.[1][2][3][4]
Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez. Östrojen yokluğunun neden olduğu puberte olmaz, primer amenore (adet yokluğu) ve kısırlık saptanır. Dış genital organlarda gelişme kusurları vardır. Puberte hormon tedavisiyle tetiklense bile kısırlık sorunu çok az bir hastada giderilebilmektedir. Ovaryum tümörleri riski yüksektir.[1][2][3][4][5]
Noonan sendromu, Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen, karyotipin normal olduğu bir sendromdur.