Хвороба Гоше
хвороба / З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Хвороба Гоше або Сфінголіпідоз (ХГ) — рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ці мутації обумовлюють дефіцит активності лізосомального ферменту глюкоцереброзидази (також відомий як люкозилцерамідаза), внаслідок чого порушується лізосомальне зберігання. Це призводить до накопичення субстрату (глюкоцереброзиду[en]) в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів. Заповнені ліпідами «клітини Гоше» акумулюються в різних тканинах і органах, особливо в селезінці, печінці, кістковому мозку, легенях та мозку.
Хвороба Гоше | |
---|---|
Кисла β-глюкозидаза | |
Спеціальність | ендокринологія і неврологія[1] |
Препарати | Циклосерин[2], Велаглюцераза альфа[3], Іміглюцераза[3], eliglustatd[3] і miglustatd[4] |
Частота | 1:40 000 |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5C56.0Y |
МКХ-10 | E75.2 |
OMIM | 230800 |
DiseasesDB | 5124 |
MedlinePlus | 000564 |
MeSH | D005776 |
Прояви можуть включати збільшення селезінки та печінки, порушення функції печінки, скелетні розлади або ураження кісток, що бувають досить болючими, серйозні неврологічні ускладнення, набряк лімфатичних вузлів та іноді, прилеглих до них суглобів, здуття живота, буруватий відтінок шкіри, анемію, низький рівень тромбоцитів у крові та жирові відкладення жовтого кольору на склері ока. Пацієнти з важкими формами можуть мати підвищенну вразливість до інфекційних захворювань. Деякі форми хвороби Гоше можна лікувати за допомогою ферментозамісної терапії.
Серед населення Західної та Східної Європаи частота Хвороби Гоше становить від 1:40 000 до 1:60 000. Нейропатичний тип ХГ зустрічається значно рідше і становить від 1:50 000 до 1:100 000 населення.[5] Особиво поширеним захворювання є у популяції євреїв-ашкеназі, де частота досягає 1:850.[6] Станом на 2022 рік в Україні живуть 67 пацієнтів з діагностованою хворобою Гоше.[7]
Хвороба Гоше є найпоширенішою з лізосомальних хвороб накопичення.[6] Є формою сфінголіпідозу (підгрупа лізосомальних хвороб накопичення), оскільки пердбачає дисфункціональний метаболізм сфінголіпідів.[8]