وجود الغالاكتوز في الدم
وجود الغالاكتوز في الدم أو جلاكتوزيمية / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول وجود الغالاكتوز في الدم?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
الجلاكتوزيمية (بالانجليزية: Galactosaemia، باليونانية:γαλακτόζη + αίμα "جالاكتوز + دم"، تراكم الجالاكتوز بالدم) هو اختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز ويؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة صحيحة، هذا الاختلال الوراثي ينتج عن صفة متنحية تتسبب في نقص بالإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجالاكتوز.
الجلاكتوزيمية | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | اضطراب أيض سكريات [لغات أخرى]، ومرض |
المظهر السريري | |
الأعراض | عدم تحمل اللاكتوز |
تعديل مصدري - تعديل |
يعتبر الطبيب الألماني فريديش جوبرت Friedrich Goppert (1870- 1927)، أول شخص قام بتشخيص هذا المرض سنة 1917،[1] أما السبب (خلل في تأييض الجالاكتوز) فتم تحديده من قبل مجموعة كان يترأسها هيرمان كالكار Herman Kalckar في عام 1956.[2] احتمال الإصابة بهذا الخلل تقريبا 1 لكل 60,000 نسمة بالنسبة للسكان الأوروبيين، أما فيما يخص مناطق سكنية أخرى، معدل الإصابة يختلف، على سبيل الذكر، الجالاكتوسيميا شائعة بمعدل أكبر بمئة مرة (1:480 مولود).[3] بين السكان الايرلنديون (Irish travellers)[4]