CLN6

بروتين CLN6 هو بروتين غشائي يقع في الشبكة الإندوبلازمية، ويُشفَّر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في وظائف الخلايا العصبية، وقد وُجد أن الطفرات في الجين CLN6 ترتبط بظهور بعض أشكال داء باتن (أو السلسلة السادسة من اعتلالات العصبونات)، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة تُعرف باسم العتامات الشحمية الصبغية العصبية (NCLs). لا تزال الآليات الدقيقة لوظيفة بروتين CLN6 قيد الدراسة، إلا أن الأبحاث تشير إلى تورّطه في تنظيم عمليات داخل الخلية تتعلق بالبروتينات والدهون.^[1][2][3]

CLN6
معرفات
أسماء بديلة	CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant, transmembrane ER protein, transmembrane ER protein, A
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606725 MGI: MGI:2159324 HomoloGene: 9898 GeneCards: 54982
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • protein homodimerization activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • endoplasmic reticulum lumen • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء عمليات حيوية • glycosaminoglycan metabolic process • cellular macromolecule catabolic process • lysosomal lumen acidification • ganglioside metabolic process • cholesterol metabolic process • ‏GO:0044257 هدم البروتين • locomotion involved in locomotory behavior • lysosome organization • حاسة البصر • positive regulation of proteolysis المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	54982	76524
Ensembl	n/a	ENSMUSG00000032245
يونيبروت	Q9NWW5	n/a
RefSeq (رنا مرسال.)	‏XM_047432780 NM_017882، ‏XM_047432780	NM_001033175
RefSeq (بروتين)	NP_060352	n/a
الموقع (UCSC	n/a	Chr 9: 62.75 – 62.76 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

الوظيفة

يشكّل بروتين CLN6 جزءًا من معقّد EGRESS، وهو معقّد بروتيني يعمل على نقل الإنزيمات الخاصة بالجسيمات الحالة من الشبكة الإندوبلازمية إلى جهاز غولجي.^[4]

يتكوّن هذا المعقّد من بروتيني CLN6 وCLN8.^[4]

عند حدوث طفرات تُفقد بروتين CLN6 وظيفته، تفشل الإنزيمات في الخروج من الشبكة الإندوبلازمية بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض كميتها داخل الجسيمات الحالة.^[4]